血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。先天性缺乏因子、和，使内源性凝活酶生成减少，导致凝血障碍。
　　〔临床表现〕
　　自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形，丧失功能。
　　〔诊断要点〕
　　（1）发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。
　　（2）轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。
　　（3）出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。
　　（4）关节病变：急性期以肿痛为主。
　　（5）实验室检查：
　　筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。
　　定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：
　　被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。
　　不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。
　　均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。
　　〔鉴别诊断〕
　　应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由R、Ag、R：WF缺如或减低引起，而：C活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，：C、R：RCOF及R：Ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，R：RCOF一至数项正常，但R：Ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。
　　〔家庭应急处理〕
　　（1）尽量避免手术或外伤。
　　（2）局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸膏。
　　（3）云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。
　　（4）有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，减少活动。
　　（5）急性期可口服强的松每日40～60mg，分三次服用；口服避孕药能缓解女性患者月经多。
　　（6）出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。

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