胎儿鼻骨缺失和或发育不良的医生专业指导

　　胎儿鼻骨缺失和或发育不良（Fetalnasalboneabsenceandorhypoplasia）目前在超声领域常有报道，在人群中的发生率为1735。宝妈拿到胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良的超声报告单常常是不知所措，焦虑担忧。如果这时再遇到一个对胎儿医学领域没有潜心研究的医生进行迷茫式或者恐慌式咨询指导时，宝妈可能会有直接被打入冷宫般的痛楚和难过。其实，这次的冷宫遭遇绝对有重新晋升皇后或贵妃的机会，且听我详细剖析，宝妈们要对号入座，帮助自己早日重获希望。
　　胎儿鼻骨缺失和或鼻骨发育不良的情况与哪些疾病有关？会有什么样的妊娠结局？
　　胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良（鼻骨长度小于第2。5百分位数）与胎儿染色体异常有关，大约6080的唐氏儿可同时伴有鼻骨缺失或者鼻骨短小，这也与多数唐氏儿的特殊趴鼻梁面容特征有关。但是在正常染色体的人群中，胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良的发生概率为13，因为正常人群基数大，因此，胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良的人数是不少的，就在你我他之间。
　　孤立存在的胎儿鼻骨缺失，其要面临的胎儿染色体异常（包括数目或者结构异常）的风险为7。14；但是如果合并其他超声软指标异常（包括NT增加，颈后皮褶厚度增加，肠管回声增强，肢体短小，肾盂扩张等），则胎儿染色体异常的风险增加为17。65；如果合并其他胎儿结构异常或胎儿宫内生长受限，则胎儿染色体异常的风险增加为83。33。
　　部分胎儿鼻骨缺失和发育不良不是真正的疾病状态，是正常胎儿的生理变异，即使胎儿鼻骨始终不显示，也对胎儿未来的健康没有真正的影响。
　　还有部分胎儿鼻骨缺失和发育不良是由于骨化延迟导致早中孕期超声不显示，但妊娠晚期逐渐并清晰正常显示。这部分胎儿是完全健康的远期预后。
　　胎儿鼻骨的长度也会随着妊娠进展逐渐增长，因此在早中孕期的部分胎儿鼻骨缺失和发育不良也会有机会随着妊娠的进展发育到妊娠晚期或出生后追长到正常的长度。如果你在早中孕期不幸被医生告知部分胎儿鼻骨缺失和发育不良，怎样从容和理性面对呢？
　　孤立存在的胎儿鼻骨缺失和发育不良有一定的伴发染色体异常风险，也可能是某些颜面部发育异常的遗传综合症如WolfHirshhornsyndrome的临床表现之一，因此，我们还是首先建议这部分宝妈进行羊水穿刺行染色体核型分析与拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）检查进一步排除有临床意义的染色体数目及微小结构异常。但如果孕妈过于担忧羊水穿刺的风险，则我们可以先进行无创DNAplus筛查（敏感性90，特异性98）进行染色体异常数目异常及部分染色体微缺失微重复风险的初步筛查。
　　如果合并其他超声软指标异常、胎儿宫内生长受限或者合并其他胎儿结构异常，则需要直接进行羊水穿刺进行染色体核型分析与CNVs。但是因为羊水穿刺羊水细胞培养的时间一般都是在孕1824周，有些宝妈如果是特别焦虑的状态，可以考虑先在孕12周后进行无创DNAplus筛查，如果无创DNA结果正常，先吃颗定心丸，毕竟无创DNA技术的染色体异常筛查的准确程度远远要高于超声软指标和其他血清学筛查。再根据具体情况决定羊水穿刺进行染色体核型分析和CNVs，进一步排除可能的具有临床意义的染色体数目及微小结构异常。
　　如果无创DNA筛查或羊水穿刺结果正常，则要安心，静等妊娠晚期胎儿鼻骨的超声下的显示或者鼻骨长度追长到正常；即使出生前没有看到鼻骨，也无所谓，因为几乎不会影响到孩子的真正远期健康。