32周胎儿患房室传导阻滞，诊疗追踪发现家族罹患遗传病

　　中国山东网感知山东10月13日讯近日，28岁的高女士（化名）在怀孕32周产检时发现胎儿心率仅有70次分，当地医院考虑为胎儿窘迫，被紧急转往青岛妇女儿童医院胎儿医学中心就诊。
　　经过接诊医生的仔细排查，发现胎儿心跳缓慢的原因不是胎儿窘迫，而是一种缓慢型的心律失常房室传导阻滞。
　　简单来说，心脏要规律地跳动，是由心脏的窦房结传出信号，指挥心房心室收缩泵血；如果出现房室传导阻滞，心房和心室之间的信号传慢、传不到，心脏就无法正常泵血，严重的话会威胁到生命。
　　此类型心律失常很少在妊娠晚期发生，并且孕妇本人也没有导致胎儿心律失常的常见高危因素，比如一些自身免疫性疾病，胎儿医学中心副主任张蔼介绍道。心电图提示孕妇本人右束支传导阻滞，虽然在成年人中比较常见，但是结合胎儿心律失常的症状，我们认为并非巧合。
　　胎儿医学中心团队抽丝剥茧，通过详细询问高女士的家族病史发现，心血管疾病已经困扰了这个家庭几代人：高女士姥姥因心律失常安装心脏起搏器，高女士母亲在40岁时因高血压猝死，现在高女士本人又被查出右束支传导阻滞。结合特殊的家族史，遗传咨询门诊及基因检测中心为高女士一家进行全外显子测序检查，发现这个家庭罹患的是一种常染色体显性遗传病家族性渐进性心脏传导阻滞1B型。
　　这种遗传病在家族中代代相传，主要表现为渐进性缓慢型心律失常，比如房室传导阻滞，右束支传导阻滞，心动过缓等，早期有时没有任何临床表现，少数人会出现晕厥、猝死的症状，进展到中晚期则危及生命，需要植入起搏器治疗。
　　根据高女士姐妹及其姥姥的病情，她们需要进行定期医疗管理，通过生活方式指导、定期检查心电图、心脏彩超等方式，及时发现心律失常并进行对症治疗。特别是高女士姐妹俩属于育龄妇女，每次妊娠都有50概率生育患有同样遗传病患儿；同时由于怀孕会增加人体心脏负担，加速其自身心脏病情恶化，增加妊娠风险，甚至危及生命。胎儿医学中心为高女士姐妹及其姥姥组织了包括心内科、遗传咨询、胎儿医学及高危产科在内的多学科会诊，会诊专家根据病情制定了个性化治疗方案，同时提醒高女士及时进行针对性管理。
　　青岛妇儿医院胎儿医学中心专家提醒：遗传病的发病率较低，临床表现多样，因此很多家庭甚至部分临床医师对遗传病的认识尚不充分。患有遗传病的家庭一定不能打无准备的仗，在备孕时可通过专业的遗传咨询及基因检测，结合辅助生殖技术及产前诊断技术，阻断遗传病代代相传的噩梦。