唐氏筛查究竟好不好?孕妇朋友们注意了
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在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案,还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如早唐就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但再次强调,低风险并不是没风险,只是说胎儿有染色体异常的风险比较小而已。
优点:
(1)仅需抽取孕妇静脉血,是无创的;
(2)价格低廉,一般为150300元;
(3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。
局限性:
(1)对孕周有严格要求:早唐1113周6天,中唐1420周;
(2)仅针对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;
(3)预期的染色体异常检出率为6090,假阳性率为3。58(因筛查策略不同而异);
(4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常;
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早唐的适应证:
所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励NT,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使NT正常,仍需考虑行产前诊断。
中唐适应证:
年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。
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