明知有遗传病，却坚持生了五个娃，她的生娃理由令人震惊

　　前不久，某视频网站上有个妈妈火了！她的火，并不是因为她是个精致惹人羡慕的妈妈，而是她让人有些同情又有些不解的生活方式：明知道自己有遗传病，却不断生娃，前后生下了五个有不同遗传疾病的孩子：兔唇、白化病、精神病
　　虽然，这个妈妈并没有因为生活的打击而自暴自弃，依然努力乐观地生活，带孩子们下田锄地、摘苞米，但她用视频记录下的生活，却让人深感窘迫和无奈，对于孩子们的未来更是万分担忧。
　　很多人都不理解，明明有遗传病，明明家庭很困难，为什么还要生养这么多孩子，既让孩子饱受疾病的折磨，也让家庭雪上加霜呢？对此，这位妈妈给出的回答是：不断生娃，是为了想（生）一个正常的，等我们老了可以照顾哥哥姐姐们。
　　如此不负责任的说法，着实让人震惊。难道抱着侥幸心理生娃，就能生出健康的娃？作为一个崇尚科学的育儿号小编，竹妈想严肃地对这位妈妈说：想生育一个健康的孩子，一是要确保自身的身体健康，接受产前检查，生活有规律，没有抽烟喝酒等不良嗜好；二是要按时接受产检，诸如NT检查、唐氏筛查、大排畸检查、无创DNA筛查、羊水穿刺等都可以帮助检测胎儿的生长发育情况；三是有遗传疾病的父母生娃，必要时需借助试管婴儿、基因筛查等医学手段受孕，才能避免生出畸形儿。
　　如下，我们也来详细介绍一下，能够帮助备孕夫妇排畸的各项检查，希望打算孕育新生命的准爸妈们一定要认真阅读！孕前检查
　　计划怀孕前的36个月，建议备孕夫妇到医院进行孕前检查。孕前检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查，具体项目包括一般检查（身高、体重、心率、口腔等常规检查）、实验室检查（肝肾功能、血糖血脂、血常规、优生四项等抽血检查）、心电及影像学检查、妇科（男科）检查等。
　　孕前检查主要是为了避免遗传病患儿的出生。目前，遗传病有数千种，大部分还没有根治疗的办法。遗传病患儿一旦出生，因无法根治给患儿、家庭、社会带来困扰和沉重负担。通过孕前检查，及早发现问题、及时进行干预，保证新生儿的健康。孕期检查
　　成功受孕后，孕妈最重要的事就是坚持产检，通过抽血、B超等各项指标，及时跟进腹中胎儿的状况，确保胎儿健健康康成长。孕期主要的排畸检查有五项：NT检查、唐氏筛查、大排畸检查、无创DNA筛查、羊水穿刺。
　　一、NT检查（孕1114周）
　　NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能有染色体异常风险。
　　由于测量设备的不同，医生一般认为NT值（颈后透明带）不超过3毫米（或者2。5毫米）为正常。当NT值超出标准值范围，建议孕妇进行后续的排畸检查，以进一步确认胎儿异常的风险，以便及早采取应对措施。
　　注意事项：NT检查时效性很强，11周之前做NT检查从技术上来说很难实现，而过了14周，胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收，从而无法得出确切的检测数据，所以孕妈一定要在规定的时间内接受检查。
　　二、唐氏筛查（孕1520周）
　　唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛选检查，最佳时间在孕1520周，具体是通过抽取孕妇静脉血，检查孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的孕周、年龄、体重，通过计算机计算孕妇患唐氏综合征胎儿的风险系数。
　　当检查结果提示临界风险或者高风险时，医生会结合孕妇的意愿，决定是否做进一步检查以排除风险。但由于唐氏筛查的准确率只有6070，且很多唐氏儿的出生都是唐氏筛查时提示低风险的，所以这个检查结果仅供参考，孕妈不必过度紧张。
　　注意事项：唐氏筛查需空腹抽血，同时孕妈的情绪波动也会影响数值的准确性。建议孕妈检查前一天清淡饮食、充分休息，检查时保持心情愉快，避免情绪波动。
　　三、大排畸检查（孕2024周）
　　大排畸是B超检查，主要是排除结构性畸形。排查畸形从头看到尾，认真查看胎儿的头颅、心肺、脏器、肝脾、四肢等部位，各个脏器能够看的都要看，看不到的也要试图看。
　　大排畸检查是孕期最重要的彩超之一，此时胎儿的各个器官发育基本完善，胎儿大小适中，并且羊水量相对比较多，胎儿在宫内活动较多，状态比较舒展，因此此时检查比较容易获得满意的图形，孕妈一定要充分重视检查，提前预约。
　　注意事项：由于大排畸检查检查项目较多，有的孕妈需要多次复查才能得到完整的检查结果，建议孕妈至少提前一周接受检查，以免延误检查时机。
　　四、无创DNA筛查（孕1228周）
　　无创DNA通过抽取孕妈的静脉血，在孕妈血液里可找到宝宝游离DNA，通过基因测序手段，检查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种较常见的染色体疾病。
　　无创DNA准确率可达到95以上，比唐氏筛查准确率高，一般是唐氏筛查出现异常，如存在临界风险，再通过无创DNA筛查。由于高龄产妇一般唐筛的结果都是临界风险以上，所以高龄孕妈也可选择直接做无创DNA测试。
　　注意事项：无创DNA的检查费用较高，一般在两千块上下，且检查后一般一个礼拜才出结果，等待时间较长，建议孕妈做好经济和心理的双重准备。
　　五、羊水穿刺（孕1524周）
　　羊水穿刺被称为临床诊断的金标准，一般适合中期妊娠的产前诊断。具体做法是，是将怀孕中所产生的羊水，在无菌下抽出若干毫升，加以病因化验以判断胎儿健康。羊水穿刺手术最好的操作时间是怀孕1516周间。太早羊水不够，抽取标本困难，容易伤及胎儿；太晚，胎儿已发育成形，会使操作困难，也增加母体的危险性。
　　虽然羊水穿刺并非强直性的检查，但为了下一代的健康考虑，如下三种孕妈建议做羊水穿刺：年龄在35岁以上的孕妈；年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的孕妈；曾生过一个染色体异常的孩子的孕妇。
　　注意事项：虽然羊水检查不需要空腹，但建议孕妈最好上午进行，因为羊穿并不是挂号之后马上做，而是需要先做一些检查，比如测体温、听胎心、B超等，通过评估胎盘位置、胎儿情况、羊水情况等，来决定是否实施穿刺，耗费时间较长。写在最后
　　生育是自由，是权利，但更重要的，它是责任。让带着疾病的孩子出生，不是祝福，更谈不上光宗耀祖，而是赤裸裸的诅咒，孩子将来长大后可能都会痛恨父母，为什么要把我生下来呢？希望已是成年人的我们，在生儿育女前三思而后行，认真接受孕前和孕中的各项检查，对自己负责，对孩子负责。