NIPT胎儿无创DNA产前染色体筛查的升级

　　无创DNA技术依托高通量测序，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，尽可能多的判断胎儿染色体疾病，被全世界范围内临床医生和广大孕产妇广泛接受。NIPTplus检测技术目前在国际发达国际和香港等地被广泛应用，国内已开始启用。
　　NIPTplus的最大优点是：在保证原有21、18、13三体综合征检测准确率在99以上的基础上，又增加了包含性染色体非整倍体，以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种胎儿染色体疾病。孕妇提供的一管外周血（10ml），将为临床医生呈现更多的检测信息，覆盖更广的疾病范围，大大提高临床对染色体疾病的检出能力。
　　NIPTPlus升级后的优势更全面：覆盖胎儿染色体3种染色体、性染色体非整倍体、7种染色体微缺失微重复疾病的无创产前检测。高性价比：一次检测发现多种胎儿染色体异常。安全：非侵入性，安全、无风险。早期：孕早期检测（妊娠12周开始），易于后续的临床选择。
　　NIPTplus检测疾病列表如下：疾病种类异常区域发病率临床特征T21（唐氏综合征）21号染色体1750特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍，寿命减少T18（爱德华氏综合征）18号染色体1350018000先天性心脏病，外表及多器官严重畸形，发育迟缓，40存活至1个月，5存活至1岁，1存活至10岁T13（帕陶氏综合征）13号染色体12500095以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形，常合并先天性心脏病，活产寿命46个月特纳综合征（45，X）性染色体12500女性新生儿身材矮小，生殖器与第二性征发育不全，智力发育程度不一克氏综合征（47，XXY）性染色体150011000男性新生儿体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大，不育或性功能低下，智力发育正常或略低超雄综合征（47，XYY）性染色体11000男性新生儿通常躯体外形特征异常不显著，大多数性发育正常，可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓，以及延迟的运动能力、肌张力低下、手震或其他不自主运动等超雌综合征（47，XXX）性染色体11000女性新生儿一般外表正常，躯体外形特征不显著。大多数性发育正常，可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓，以及延迟的运动能力、肌张力低下等22q11。2deletion综合征含Digeorge综合征）22q14000心脏病，血小板异常，面部特征异常，低血钙，进食困难，肾功能异常，发育语言迟缓，学习能力低下，免疫系统障碍，注意力缺陷多动障碍1p36deletion综合征1p15000110000特殊面容、视听障碍、心脏结构异常、癫痫、肌张力低下、多发畸形。生长迟缓、严重语言发展迟缓、情绪不易控制，寿命多数正常2q33。1deletion综合征2q罕见特殊面容、癫痫、关节韧带松弛等症状。生长迟缓、严重语言发展迟缓、喂食困难、行为过动、躁动等症状CriDuChat综合征5p120000150000婴幼儿时期的哭声似小猫叫、特殊面容、肌张力低。生长迟缓、行为过度活跃、侵略、暴怒、重复动作等症，少数可活至成年LangerGiedion综合征8q罕见毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下，寿命可至成年Angelman综合征15q112000120000面孔似快乐木偶、智力低下、肌张力低过度笑容、癫痫，寿命减少PraderWilli综合征15q110000130000智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖手足小、身材矮小，寿命减少
　　版权所有，未经允许，不得转载。
　　关于我们
　　感谢您关注李辉产科工作室。我们志在为您提供最权威、全面的孕产知识！
　　如果您欲与我们合作或有任何意见及建议，请与我们联系！
　　邮箱：doctorlihui163。com
　　微信公众账号：李辉产科工作室
　　新浪微博：李辉产科工作室
　　注：图片来自网络，文字版权所有，转载请注明出处