小儿先天性白细胞颗粒异常综合征（ChdiakHigashisyndrome）是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称ChdiakHigashi综合征、ChdiakHigashiSteinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome）等，下面就和小编一起去了解一下小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查。
　　1、脑脊液检查：患者蛋白定性试验阴性，提示蛋白增加；细胞计数正常值为：成人：（08）106L；儿童：（015）106L；新生儿：（030）106L。患者可见细胞数增加。
　　2、血清溶菌酶含量升高：因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。血清溶菌酶正常值为：5～30mgL（琼脂平板法）；9。6～14mgL（比浊测定法）。
　　3、血常规检查：有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少。中性粒细胞（包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞）的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5m。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。
　　4、骨髓检查：骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。
　　5、病理检查：全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。
　　6、中性粒细胞功能缺陷：游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。
　　7、中性粒细胞环核苷酸测定：cAMP含量显著升高（7～8倍于正常人），cGMP含量降低。
　　8、毛发检查：显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。
　　9、辅助检查：X线胸片、B超检查，发现肝、脾肿大、纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。
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