肢端肥大症症状（肢端肥大症诊断方法是根据病史） 导语：肢端肥大症是指垂体生长激素分泌过多，导致身体形态及内部器官异常肥大而引起的内分泌代谢疾病。过多的生长激素会引起骨，软组织，器官的过度生长。青少年时，这是肥大症，成年时，则为肢端肥大。患者的具体表现是头颅粗壮，颧骨高，手脚粗壮，背弓粗，皮肤粗糙，音调高低出现变化等。 一、肢端肥大症，主要的病因是什么？患者的临床表现有些什么？ 1、病因 幼年及青少年生长激素分泌增加，可导致骨骺闭合延迟，长骨生长加快，并引起巨细胞性疾病；青春期后，干骺端融合可导致肢端肥大症；其中一些在青春期后继续发展成巨大疾病。生长荷尔蒙腺瘤可以同时产生PRL、TSH和ACTH（促肾上腺皮质激素释放激素），并伴随有多种荷尔蒙分泌；生长荷尔蒙腺瘤可以伴随有mcuneAlbright综合征（多发性骨纤维化，皮肤咖啡斑，性早熟），也可以伴随有MEN1（多发性内分泌腺病1型），Carney综合征（皮肤和心脏粘液瘤，Cushing综合征和生长荷尔蒙腺瘤）。 2、临床表现 器官普遍肥大，垂体前叶活跃；晚（衰退），体力减退，继发垂体前叶功能减退。这是一种罕见的疾病，多见于中青年男性，平均年龄4045岁。起病慢，病程长，一般可达30年以上。 （1）骨骼和肌肉系统 骨骼疏松是由于单发或多发的非炎症性骨关节炎患者性激素水平下降所致。 （2）皮肤 油脂如皮肤，汗液，毛发粗糙，面部粗糙，手指粗糙，皱纹，脚跟脂肪等。 （3）呼吸系统 上气道粘膜较厚，软腭和舌肌肥大，造成睡眠呼吸暂停和打鼾；声带过厚，造成声门狭窄，插管困难。 （4）神经系统 有50患者有感觉和运动功能障碍的多发性神经炎，表现为手套和袖套样分布、周围神经局灶性瘫痪、近端肌无力和痉挛、腕管综合征和血浆CPK升高、抑郁、注意力不集中、焦虑等。 （5）代谢 2030的患者存在胰岛素抵抗、糖耐量下降或诱发糖尿病；促进氨基酸转化和蛋白质合成；血脂增高；抗利尿作用导致体液和胞外液增多，导致高血压；促进胃肠道对钙的吸收，增加血清中钙、磷的含量，增加尿中钙、磷的含量，增加尿石、骨密度。 （6）妊娠与生殖 在男性病人中，性功能亢进较早，晚期消失；女性病人有月经失调或闭经，性欲下降或消失，溢乳等；排卵期，妊娠期，怀孕率低，妊娠期容易发生高血压和冠心病。该病主要由垂体生长激素腺瘤引起，约占所有垂体肿瘤的20，其中75为垂体大腺瘤。除了上面提到的内分泌表现外，病人还经常头痛，双侧颞视盲等垂体腺瘤压迫周围神经结构。 二、肢端肥大症，诊断方法是根据患者的病史，以及内分泌等检查综合进行判断 1、诊断方法 通过神经系统的病史、典型临床表现、视功能、内分泌及影像学检查，可确定是否有垂体生长激素腺瘤，肿瘤大小、部位（鞍内、鞍上、鞍旁、鞍后、鞍下），了解肿瘤的生物学活性、激素分泌特点及病理类型。 2、X线检查 马鞍增大（正常直径716mm，深直径714mm，宽919mm），马鞍的骨质吸收或破坏，马鞍背的骨质吞噬，马鞍底部倾斜为双侧（侧位）。 3、薄层CT检查 小腺瘤在鞍区5mm以下，经冠状、矢状面重建，轴位扫描检出率仅有30。以低密度影、均匀强化或周围强化为主（肿瘤坏死或瘤壁厚度不同所致的囊性变）；随着垂体柄移动，可穿透上鞍池，在蝶窦内突破鞍骨形成肿块。其间接征象是鞍体增大，鞍底倾斜，骨质吸收减薄及破坏。 4、MRI 其优点是：与CT相比，GDDTPA具有更安全、更少的过敏性和更少的致敏性；缺点是，GDDTPA不能显示周围颅骨的改变。薄层T1加权成像扫描是诊断的关键，但5mm微腺瘤的检出率只有5060。通过动态增强扫描提高了检测率。 三、患有肢端肥大症，主要需要和皮肤骨膜肥厚症，鞍区其他性质的肿瘤等疾病进行鉴别， 1、皮肤骨膜肥厚症 该病的x线表现为：骨膜增生，四肢骨干增大，呈对称性，以胫腓骨、尺桡骨为主。在早期，随着病程的发展，骨膜呈锯齿状相互连接；骨膜是脊柱远端最明显的部分，并逐渐向近端扩散，不累及骨骺和干骺端。 2、鞍区的肿瘤 例如颅咽管瘤，脑膜瘤，神经胶质瘤，鞍区生殖细胞瘤，脊索瘤，鞍区表皮样囊肿，雪旺细胞瘤，转移瘤，神经垂体瘤，以及白血病，淋巴瘤，浆细胞瘤所致的原发或继发性鞍区症状。 3、鞍区炎症 鞍区炎症性疾病有垂体脓肿、蛛网膜粘连、结核性脑膜炎及粘液囊肿、鞍区真菌感染、AIDS病人刚地弓形虫肺孢子虫感染、垂体淋巴细胞炎症及组织细胞增生。 四、肢端肥大症，支持手术治疗，同时也可以采取放射治疗 1、手术治疗 研究结果表明：无I、、、IV、a等内分泌功能活跃的肿瘤；III、IV等肿瘤侵犯蝶窦明显，视力、视野无明显变化或略有改变；浸润的海绵窦视野无明显变化；鞍上肿物位于中线，左右对称，AB型肿瘤明显伴鞍室扩张，无严重视力障碍；鞍室及鞍间隔孔扩张（冠扫描肿瘤为椭圆形，不哑铃型）。 2、放射治疗 在控制分泌肿瘤的激素水平，改善临床症状，减少或控制肿瘤生长，保护正常垂体组织方面，伽玛刀放疗有其独特的优点。外周剂量的非功能性腺瘤可以控制生长1012gy，而生长荷尔蒙性腺瘤临床症状需要30Gy，PRL腺瘤超过30Gy，2334gy可以控制ACTH腺瘤，改善ACTH水平；一般认为至少有35gy可以使激素水平恢复正常。 3、药物治疗 在肢端肥大症患者中，多巴胺兴奋剂、溴隐亭和卡苯本啶能够改善症状，但不能使血清GH和IGF1水平恢复正常。 4、预后 GH水平（GH10NGml）由心脑血管病、呼吸困难、糖尿病和结肠肿瘤引起，与肢端肥大症患者死亡率相关。 结语：肢端肥大患者，一般会出现手脚粗壮，以及颧骨过高等。患者在未成年的时候，就会出现一些症状，家长需要注意。在治疗中，主要的治疗方法是手术治疗，也可配合放射治疗。
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