国内宝宝出生缺陷发生率在5。6左右，每年新增出生缺陷数约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生，所以一些排除畸形的产前检查项目是不能缺少的，像NT检查、唐氏筛查、美国GE四维彩超等都是可以做的。
　　孕妇排畸检查之NT检查
　　原理：
　　NT筛查是指颈部透明带厚度及孕妇血清检验。
　　颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。
　　通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。
　　检查时间：NT筛查的检查时间是怀孕的1113周。
　　孕妇排畸检查之唐氏筛查
　　原理：
　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
　　检查时间：唐氏筛查的检查时间是怀孕的14～20周。

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