揪心！哥哥不幸夭折，妹妹命悬一线，竟因为父母没做这件事

　　每年的出生缺陷日为9月12日，今年的出生缺陷主题为防治出生缺陷，促进生育健康。
　　何为出生缺陷
　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷由遗传因素和环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）等都属于出生缺陷。
　　有数据统计，在我国每30秒就有1名缺陷儿出生。预防出生缺陷，需要社会和家庭共同努力，接下来我们用一个真实故事来带领大家认识预防出生缺陷的重要性。
　　哥哥夭折，妹妹命悬一线
　　孕育一个健康的宝宝是每个家庭殷切的希望，但是很不幸，杨女士（化名）曾孕育有一名可爱的男宝，然而在男孩出生一个月后，因为肺炎夭折。
　　这对一位母亲来说，无疑是沉重的打击。
　　走出哥哥的悲痛阴影之后他们家迎来了第二个小生命。但是天有不测风云，第二胎妹妹萌萌（化名）出生后，在运城市妇幼保健院遗传科做串联质谱筛查时，检测报告结果提示丙酰肉碱C3；10。45umolL，C3C0；0。48，C3C2；0。73比值升高，建议复查。杨女士的心突然慌了。
　　图为宝宝第一次足跟血检测报告
　　结合家族史（哥哥因肺炎夭折），医院高度怀疑萌萌为甲基丙二酸血症的患者。加上在等待结果出来的时候，萌萌就出现了精神反应不佳，吃奶差的情况，杨女士一家急得像热锅上的蚂蚁。医院当即按甲基丙二酸血症给予孩子预防性治疗。
　　在杨女士一家人积极的配合下，医院给萌萌完善各项检查，很快，检测结果就出来了。
　　图为宝宝尿有机酸检测报告
　　宝宝的尿有机酸检测结果也提示甲基丙二酸尿症，医生建议基因分析进一步确定病因进行精准治疗。
　　结合患儿的临床表现、串联质谱筛查以及基因检测结果，医生确诊萌萌患上了甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症。
　　图为宝宝基因检测报告
　　拿到基因检测结果的那刻，杨女士感觉命运一直在跟她开玩笑。想不明白为什么自己的孩子会如此命途多舛？
　　Q
　　什么是甲基丙二酸血症？
　　A
　　简单的说，它是一种遗传代谢病，遗传就是指从父母那里得到的突变基因，因为甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病，所以会出现父母身体健康，生下患病宝宝的情况。
　　就甲基丙二酸血症来说，我们每天吃进去的食物经过身体这个大工厂加工出自身需要的营养，如果工厂里的某个工具出现故障，营养造不出来了，却产生了有毒有害的甲基丙二酸，积累到一定程度，就成为甲基丙二酸血症了，当它开始危害身体各个器官时，比如侵犯大脑，就会出现宝宝老睡觉不吃奶，孩子反复呕吐、抽风，原来学会的渐渐不会，智力运动发育倒退。。。。。。同样，祸及其他器官也会出现相应的症状。
　　不幸中的万幸，由于萌萌的病发现得早，经过及时治疗，三天后，萌萌精神就有明显好转。因为许多罕见病早期症状并不典型，有可能多年都无症状。所以给孩子做串联质谱筛查非常有必要，早发现早干预是预防遗传代谢病危害的主要途径。
　　现在萌萌已经3岁了，通过甲基丙二酸血症规范治疗，生长发育各项指标也符合同龄儿童的水平，并且拥有了一个和正常同龄孩子一起度过的美好童年。
　　由以上病例可知：患儿的哥哥夭折的原因很大可能为遗传代谢病甲基丙二酸血症危象夭折；患儿未进行新生儿疾病疾病筛查，后果可想而知；患儿及早进行新生儿疾病筛查，发现异常及早干预，患儿拥有正常美好童年！
　　预防出生缺陷我们妇幼有办法
　　一级预防：孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生。
　　二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
　　三级预防：新生儿筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。
　　通过以上三级预防，我们可以帮助每一对年轻夫妇，让他们想生、愿生、生好！让每一个家庭拥有一个美好未来，未来无陷！
　　后记
　　2021年10月，杨女士一家传来好消息，两年后杨女士再次怀孕。我院通过产前诊断方法检查孕妇肚子里的胎儿，发现胎儿没有携带和萌萌一样的致病基因，为正常胎儿。现在萌萌的弟弟也已经出生，经检查一切正常，做好预防出生缺陷，让每个家庭拥有一个美好未来。