神经纤维瘤病型的诊断标准有哪些？型较型少见，估计发病率为1：33000～40000，基因定位于22号染色体（22q11）。有明显的遗传倾向，但在一个家族中病情严重程度不等。轻型在25岁以后发病，重型往往在25岁以前起病。母系遗传的病例往往起病早。
　　型主要表现为双侧前庭神经鞘瘤（听神经瘤），一般肿瘤症状在青春期或青春期以后出现。表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。听力丧失开始时往往是单侧。神经影像学很容易发现肿瘤部位，听神经瘤在小脑桥脑角区域有肿物影。
　　中枢神经系统还可见到其他肿瘤如脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤等。但Riccardi（1992）认为，在一个病人身上不会同时存在听神经瘤与视神经胶质瘤。
　　在神经纤维瘤病型病人中，皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤比型要少见。
　　【诊断标准】1。神经纤维瘤病型需具有下列2项或2项以上：
　　（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前其直径要求大于5mm，青春期后其直径要求大于15mm；
　　（2）腋窝雀斑；
　　（3）视神经胶质瘤；
　　（4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
　　（5）一级亲属中有型神经纤维瘤病患者；
　　（6）两个或更多的Lisch小体；
　　（7）骨病变（蝶骨发育不良、长骨皮质变薄或假关节）。
　　2。神经纤维瘤病型具有下列其中1项者：
　　（1）双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学检查证实）；
　　（2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有型神经纤维瘤病患者；
　　（3）一级亲属中有型神经纤维瘤病患者，而且患者有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。
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