早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止妊娠。下面我们一起来看看小儿槭糖尿病做的检查有哪几项？
　　1。新生儿期筛查大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度gt；4mgdl（305molL）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。
　　2。生化检测对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。
　　3。氨基酸和有机酸分析应用GCMS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊：A）血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高。B）在急性期，血中酮异戊酸浓度增高，尿液中羟异戊酸增高。C）血中可检出本病特有的L别异亮氨酸（Lalloisoleucine）。
　　4。酶学检测可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。
　　5。DNA分析对已知突变类型的家庭成员，可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。
　　6。脑部常规检查：智力检查水平降低，脑电图检查可见异常脑波形，脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。
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