根据广州日报，王先生今年45岁，早年育有一子，夫妻俩在备孕要二孩时，王先生却被查出精液里没有发现精子。 第一胎的儿子是亲生的吗？夫妻俩一个恼怒一个委屈。 经过亲子鉴定，鉴定结果显示孩子就是王先生的亲生儿子，那这是怎么一回事？ 专家建议王先生再做进一步的检查。最终，王先生检查结果出来后发现，原来是Y染色体微缺失（报告提示：AZFc区缺失）捣的鬼。 原来，Y染色体长臂上有影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，包括AZFa、AZFb、AZFc三个区域，这些区域的缺失可能导致男性少精、弱精、无精。 王先生是AZFc区缺失的患者，精液质量随着年龄增长进行性下降。年轻的时候可能表现为少弱精，在一定情况下也是有机率使女方正常受孕的。 为什么染色体好好的，说丢就丢了呢，今天圈姐就带大家来了解一下染色体微缺失那点事！ 01祖传的染色体咋丢了？ 如果忽略DNA的随机突变，那么所有男性的Y染色体都可以说是从几千年前的男性祖先那里继承得来的。 换句话说，如果你姓李那么你很可能和大名鼎鼎的唐太宗李世民拥有同款Y染色体。 但遗产继承都有遗产税，染色体垂直传递的过程中有时候也会难免出错，现在的研究发现Y染色体微缺失是引发男性精子发生障碍最常见的遗传因素。 研究发现大多数Y染色体微缺失是新发突变导致的，有学者对44对父子进行家系追踪发现，82的Y染色体微缺失是是新发突变导致的。 还有大概18的患者是由于父辈的垂直传递导致的，而这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大，导致子代不育症的发生。 也就是说大部分Y染色体缺失是偶然突变，还有一小部分是遗传，而且越往后遗传，后代就越容易不孕，最终不再有后代。 此时的男性同胞是不是想仰天长叹一声，原以为祖传的瓷器会磕磕碰碰，没想到连祖传的Y染色体也会磕磕碰碰，说丢就丢？ 02Y染色体微缺失有哪些表现？ 正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。男女性别的差异主要由性染色体决定，女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。 Y染色体上存在很多与精子发育相关的基因，一旦这些基因缺失，就会影响到男性的精子生成，进而影响生育。 姐妹们看了上面的内容是不是都想让自己的老公做一下这个检查呢，毕竟早发现早治疗！是不是所有人都需要做这个检查呢？ Y染色体微缺失是造成男性严重少精子症或无精子症的重要原因，是导致男性不育的第二大遗传因素，其发生率仅次于克氏综合征。 Y染色体微缺失在人群中的发生率为14000，但在不育男性中显著升高，微缺失发生率为210（甚至更高）。Y染色体微缺失在中国不育男性中的发生频率为11。5，处于较高水平。 也就是说如果医生诊断你老公是无精或者少精，排除梗阻性因素，也就是非梗阻性无精少精、精子畸形率比较高、不明的男性不育患者、妻子习惯性流产的患者都推荐进行这项检查。 当然也有精液常规正常的男性存在这个问题，但不太普遍！ 03需要用什么检查确诊？ 看了我上面的表述，姐妹们是不是觉得对自家男人的状况心里有谱了，可是这毕竟是医学，一定要通过检查进行确诊。 有姐妹说了，我们夫妻双方都做过染色体检查了，没有发现丢失染色体的情况啊。 这里要强调一点，普通的染色体检查是不能发现Y染色体微缺失的，需要进行专门的检测。 Y染色体微缺失最早是1976年科学家们检测6例无精子症患者的Y染色体时发现他们的Y染色体上有部分区域缺失。 于是将该区域被称为无精子因子（AZF），并将该区域具体分成了AZFa、AZFb、AZFc三个区。 现有数据表明AZFa、AZFb缺失的患者体内是没有精子的，只能通过精子库的精子来助孕。 AZFc区缺失患者尚残存精子生成的能力，70左右的此类患者可以通过显微手术获得精子，并通过试管婴儿的办法来让女方受孕。 Y染色体检测经抽血化验即可完成，患者无需空腹等特殊准备。 04微缺失对后代有什么影响？ 这个我们在前文稍微提过一句，这里系统说一下，说白了Y染色体微缺失用大白话说就是男性的性别变弱的趋势，直至没有后代。 Y染色体微缺失是可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，理论上男孩子均会发病，但临床表现或轻重程度会有不同。 Y染色体AZFa、AZFb区缺失由于无法产生精子所以是不会产生后代的。 Y染色体AZFc区缺失可以通过试管婴儿技术生育自己的孩子，如果是女孩是不会遗传的。 如果是男孩，那么父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直遗传给儿子，甚至缺失范围会扩大。 所以胚胎种植前还真应该好好考虑宝宝性别的问题！ 建议这类患者在计划生育前做好遗传咨询，可考虑做第三代试管婴儿（胚胎移植前遗传学诊断）助孕。 第三代试管技术可选择性移植女性胚胎从而避免Y染色体缺失遗传给下一代男孩。 05哪些因素会导致微缺失？ 我们前文说80是因为突变，20是由于遗传，遗传无法改变，那么突变到底是怎么造成的呢，有没有什么可以补救的呢？ 现在，有一项迄今针对该现象的最大型研究指出，在来自英国生物库超过20万例男性样本中，估计有20的人已经丢失了部分Y染色体。 而到了70岁，43。6的男性都会产生该现象。 这也就是说年龄越大，发生微缺失的风险越大，所以男性的生育年龄也并非没有时间限制。 一项发表在《科学》杂志上的论文表明：与非吸烟人群相比，长期吸烟的男人，Y染色体变短，甚至消失了。 这项由瑞典乌普萨拉大学研究者进行的实验，对瑞典三个不同群体的男性进行了调查。 研究人员对参与者的血液细胞（可能因为验血是比较方便的一种检测方式）中的Y染色体进行了分析，并对他们的生活习惯进行了调查，得到了一些结论： 1。长期吸烟与Y染色体丢失之间存在强相关性； 2。染色体的变短程度是剂量依赖的。简单说，吸烟越多，Y染色体的变短越严重，到一定程度，Y染色体就丢光了。 这样看来，抽烟很可能是精子质量越来越唱衰的一个不容忽视的原因。 姐妹们，千万不要自己闷头备孕啊，久备不怀赶紧拉起老公的小手手去医院，查出问题才是解决问题的第一步。 Y染色体微缺失虽然听起来很恐怖，其实大部分可以通过试管婴儿实现生子愿望！ 至于完全不能生育的也可以早点结束备孕的炼狱，寻找其他解决办法，我们努力寻找方法，但是绝不毫无方向白费力气，加油！ 郑重声明 本账号发表的内容仅作为资讯分享，本账号不做任何形式的营销推广，文章观点不能直接用作医疗诊断或健康干预建议。在采取任何预防或治疗措施前，请与你的医疗保健提供者沟通。 THEEND
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